Hội chứng 'búp bê'

Trẻ bị rối loạn chuyển hóa glycogen thường có bụng to.

Trẻ đòi ăn liên tục, đôi má phúng phính như búp bê và bụng rất to - đó là các biểu hiện rối loạn chuyển hóa glycogen, căn bệnh dẫn đến xơ gan, chậm lớn, thậm chí tử vong ngay sau khi chào đời.

Cháu Hòa (6 tuổi, ngụ ở Phú Tân, An Giang) được mẹ đưa đến Bệnh viện Nhi Đồng 1 TP HCM khám do bụng ngày càng to dần. Hòa rất thích ăn. Hôm nào ăn ít, cháu thường mệt mỏi hoặc bị xỉu. Tương tự, cháu Nam (4 tuổi, ở Đăk Lăk) cũng được đưa đến Bệnh viện Nhi Đồng 1 do bụng cứ ngày một to ra.

Sau khi thăm khám, bác sĩ đã làm sinh thiết gan cho Hòa và Nam. Kết quả cho thấy cả hai cháu đều bị rối loạn chuyển hóa glycogen (còn gọi là bệnh tích tụ glycogen).

Bác sĩ Hoàng Lê Phúc, Trưởng khoa Tiêu hóa, cho biết trẻ mắc bệnh này thường có gương mặt bụ bẫm, dễ thương. Vì vậy, các bác sĩ gọi đây là bệnh "gương mặt búp bê". Nhìn từ xa, khó phát hiện các cháu mắc bệnh, chỉ khi lại gần mới thấy bụng bệnh nhi to hơn rất nhiều so với trẻ bình thường.

Bác sĩ Phúc phân tích cơ chế hình thành bệnh rối loạn chuyển hóa glycogen như sau: Bình thường khi ăn, cơ thể sẽ tiêu hóa chất tinh bột tạo thành đường glucose để nuôi sống cơ thể. Hàm lượng đường glucose quá cao sẽ gây tiểu đường, còn quá thấp sẽ gây cao huyết áp. Ở người bình thường, cơ thể sẽ cân bằng đường máu bằng cách: Mỗi khi thừa glucose, cơ thể sẽ đưa về gan tạo thành glycogen dự trữ. Nếu đói mà chưa kịp ăn, cơ thể sẽ lấy glycogen dự trữ phân hủy thành glucose để cung cấp cho cơ thể.

Ở trẻ mắc hội chứng búp bê, tất cả thức ăn được hấp thu đều tạo thành glycogen. Thế nhưng khi đói thì chất này lại không thể phân hủy thành glucose để cung cấp cho cơ thể.

Rối loạn chuyển hóa glycogen là một bệnh lý hiếm gặp với tỷ lệ 1/50.000 người dân. Mỗi năm Bệnh viện Nhi Đồng 1 tiếp nhận 5-10 bệnh nhi, nhiều cháu nhập viện trong tình trạng nặng, bụng đã quá to, mệt mỏi.

Bác sĩ Phúc cho biết, trẻ mắc bệnh rối loạn chuyển hóa glycogen ở thể nặng dễ tử vong ngay khi vừa chào đời do bị hạ đường huyết liên tục. Ở thể nhẹ hơn, cơ thể sẽ tự điều chỉnh đường huyết bằng một con đường chuyển hóa khác, nhưng khi đó máu sẽ bị nhiễm axít làm trẻ chậm lớn, hư thận. Ở thể này, trẻ sẽ có những biểu hiện như đòi ăn nhiều, má phính, bụng bự, chậm phát triển chiều cao.

Trẻ bị rối loạn chuyển hóa glycogen nếu mắc tiêu chảy sẽ rất nguy hiểm vì máu càng dễ nhiễm axít, nếu không điều trị kịp thời sẽ dẫn tới co giật, ngưng thở, tử vong.

Nhiều người cũng đã nhầm lẫn bệnh này với động kinh. Bởi lẽ, cơ thể không chuyển hóa được chất dự trữ glycogen nên mỗi khi đói, trẻ thường bị méo miệng, lả người, co giật. Những triệu chứng này hay gặp vào lúc sáng sớm khi cơ thể chưa được “nạp năng lượng” sau một đêm dài.

Điều trị bằng ngô sống

Hội chứng búp bê là bệnh di truyền nên hiện chưa có cách phòng ngừa. Cách chữa trị bệnh này là ăn bắp sống với một liều lượng thích hợp, không cần dùng thuốc.

Các bà mẹ cần lưu ý không để trẻ bị đói quá và cũng không cho ăn no quá. Loại thực phẩm hấp thu chậm sẽ rất thích hợp, nhất là ngô sống. Theo bác sĩ Phúc, ngô sống là một nguồn truyền đường cho cơ thể từ từ (giống như một máy bơm đường qua tĩnh mạch).

Ở trẻ nhỏ dưới 4 tháng tuổi, chưa ăn được bột ngô, cần truyền đường liên tục. Ngoài một lượng ngô sống thích hợp với từng cơ thể, bệnh nhân vẫn cần duy trì chế độ ăn uống như các trẻ em bình thường khác.

Bác sĩ Phúc nhấn mạnh, bột ngô như một loại thuốc sẽ theo suốt cuộc đời người bệnh. Nếu được phát hiện sớm và tuân thủ chế độ điều trị, trẻ sẽ phát triển gần như bình thường. Ngược lại, trẻ sẽ bị lùn, gan to và có thể dẫn đến xơ gan.

(Theo Người Lao Động)